检测前咨询
咨询师会了解家族史、个人病史、检测目的，推荐合适的检测项目。常见项目包括全外显子测序、目标区域测序、动态突变检测等。
样本采集
到双河市博河路107号采集外周血或口腔拭子。检测采用ABI9700和MGISEQ-200平台，确保数据质量。
检测技术
采用二代测序结合Sanger验证，覆盖编码区及剪接位点。检测流程符合CNAS/CMA认可标准。
结果解读
报告会列出致病性变异、可能致病性变异及意义未明变异。遗传咨询师会结合表型分析，解释临床意义。
遗传咨询
咨询师提供再发风险评估、生育指导、家庭成员检测建议。咨询过程严格保护隐私。
双河本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。